Cosa sono le malattie mitocondriali?

Le malattie mitocondriali sono un gruppo di patologie genetiche, causate da un deficit del funzionamento dei mitocondri, cioè di quelle strutture cellulari, definite come “centrali energetiche della cellula”. Infatti, in questi organelli ha sede il metabolismo energetico che serve a rifornire i tessuti e gli organi dell’energia necessaria a svolgere le proprie funzioni, pertanto i muscoli ed il sistema nervoso, che ne richiedono un elevato contenuto per sopravvivere, sono quelli maggiormente colpiti.
Le malattie mitocondriali possono essere causate da:

1 - mutazioni sporadiche a carico del Dna presente nei mitocondri (mtDna o Dna mitocondriale) o mutazioni ad insorgenza materna;
2 - mutazioni a livello dei geni nucleari, che controllano le varie fasi della fosforilazione ossidativa (una tappa essenziale del metabolismo)

Sono considerate malattie rare.

Abbiamo recentemente avviato un finanziamento ad un progetto di ricerca con il Dott. Zeviani (università di Cambridge-GB) in collaborazione con l’Istituto Besta di Milano (unità operativa di neurogenetica molecolare) proprio diretto alla ricerca specifica su una possibile cura per la sindrome di Pearson.

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